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Q&A

指定難病とは何ですか?

「難病の患者に対する医療等に関する法律」が平成27年より施行され、306疾病が指定難病とされ(平成27年現在)、症状が一定以上の場合には、医療費の自己負担割合が3 割から2 割となりました。世帯の所得に応じた医療費の自己負担上限額が設定されており、外来・入院の区別はありません。詳細は こちら

また、平成25年に施行された障害者総合支援法により、障害者に難病のある人も含まれることになり、手帳の所持の有無に関わらず、障害福祉サービス等の受給が可能となりました(18歳以上)。

なお、小児慢性特定疾患対策には705疾患が指定されています(平成27年現在)。
詳細は こちら

てんかんに関連の深い指定難病は次の通り:

18 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)
19 ライソゾーム病
21 ミトコンドリア病
135 アイカルディ症候群
136 片側巨脳症
137 限局性皮質異形成
138 神経細胞移動異常症
140 ドラベ症候群
141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
142 ミオクロニー欠神てんかん
143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
144 レノックス・ガストー症候群
145 ウエスト症候群
146 大田原症候群
147 早期ミオクロニー脳症
148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
150 環状20番染色体症候群
151 ラスムッセン脳炎
152 PCDH19関連症候群
153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
155 ランドウ・クレフナー症候群
156 レット症候群
157 スタージ・ウェーバー症候群
158 結節性硬化症
201 アンジェルマン症候群
234 ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)
248 グルコーストランスポーター1欠損症
その他の代謝異常症(尿素サイクル異常症、アミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、銅代謝異常症、糖代謝異常症など)、けいれん重積型(二相性)急性脳症、染色体異常症(1p36欠失症候群、4p-症候群など)等

小児慢性特定疾病のうち特にてんかんと関連の深い疾患は:

中枢神経系腫瘍

乏突起神経膠腫(乏突起膠腫)、神経節膠腫、神経節腫(神経節細胞腫)など

先天性代謝異常

アミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症、ミトコンドリア、糖質代謝代謝異常症、ライソゾーム病、ペルオキシソーム病など

神経・筋疾患

脳形成障害(滑脳症、列脳症など)、レット症候群、神経皮膚症候群(12結節性硬化症など)、もやもや病、難治てんかん脳症(乳児重症ミオクロニーてんかん、点頭てんかん、レノックス・ガストー症候群)、進行性ミオクローヌスてんかん(ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、ラフォラ病)、脊髄小脳変性症、ラスムッセン脳炎、難治頻回部分発作重積型脳炎など

染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群

アンジェルマン症候群、5p-症候群、4p-症候群、ダウン症候群など