発作や重積発作を起こす病気は、てんかん以外にも多数あります。これらの発作は急性症候性発作とよばれ、てんかんの鑑別診断として重要です。その原因を調べるため、血液検査や尿検査などを行います。血液や尿の検査などでわかる原因には、感染症（炎症反応など）、代謝障害（電解質、アンモニア、血糖、アミノ酸・有機酸、血咳ガス、乳酸・ピルビン酸など）、血管障害（凝固検査など）、薬剤（血中濃度）などが挙げられます。

有機酸・アミノ酸・脂肪酸などの先天性代謝異常症はてんかんの原因のひとつであり、血液、尿、髄液などの有機酸分析・アミノ酸分析などが行われます。

てんかんの原因となっている染色体や遺伝子の異常を調べる検査も血液や体液などを用いて行われます。